Domanda
Gentile Dottore, sono una mamma di 27 anni e ho un bimbo di 3 anni e mezzo sanissimo.
Io e mio marito vorremmo il secondo, però ho scoperto una cosa che non sapevo. Io ho una zia nata e poi morta 5 giorni dopo la sua nascita con spina bifida e l’ho scoperto solo pochi giorni fa, in quanto mia nonna non si ricordava la malattia della figlia perché sono passati tanti anni.
Sono riuscita a trovare una parente di mia nonna che si ricordava che la bimba era nata con questa malattia. La mia domanda è se può essere ereditaria. Vivo con questo terrore.
La ringrazio e aspetto notizie.
S.
Risposta
La spina bifida è uno tra i più comuni difetti congeniti. Si può presentare con vari gradi di gravità. Importante da sapere che l’assunzione dell’acido folico (vitamina B9) riduce notevolmente l’incidenza di questa patologia la cui causa resta sconosciuta. L’acido folico va assunto ogni giorno almeno un mese prima del concepimento e per i primi tre mesi della gravidanza.
La ragione esatta della spina bifida non è ancora conosciuta, ma è probabilmente legata sia a fattori genetici sia a fattori ambientali. La spina bifida è solo parzialmente ereditaria. Comunque una volta che c’è stata una gravidanza con la spina bifida, il rischio di ulteriori gravidanze con spina bifida aumenta. Il rischio per un adulto con la spina bifida di avere un bambino con la stessa condizione è circa del 3%.
La possibilità di avere la spina bifida per un caso familiare appaiono bassissime tenendo anche conto che le cause della spina bifida possono essere di natura sia materno-ambientale, sia genetica.
Circa il 95% dei bambini affetti nasce da genitori perfettamente normali. Esiste comunque una componente ereditaria: i parenti di una persona affetta da spina bifida hanno maggiori possibilità di avere un figlio con spina bifida rispetto ad una persona sana. Si possono calcolare dei rischi statistici di ricorrenza nei parenti di individui affetti: tale probabilità varia dallo 0,5-1% per i cugini di primo grado, al 2-5% nel caso di fratelli e sorelle. Queste stime di rischio tuttavia possono variare a seconda dell’area geografica.
Al momento, a mio sapere, esiste un unico gene noto come responsabile di questa malformazione ( VANGL1) che contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale: quando è difettoso, il tubo neurale non assume infatti la forma corretta.
Lo screening diagnostico per la spina bifida viene effettuato mediante amniocentesi o ecografia prenatale.
In conclusione: il rischio in caso di familiarità appare molto basso. In considerazione dell’effetto protettivo dell’acido folico (vitamina B9) si consiglia l’assunzione di questa vitamina e poi consiglio di parlarne con il ginecologo.
Può trovare QUI altri utili elementi. Oltre all’acido folico è bene evitare fumo e alcol prima del concepimento.
Un cordiale saluto.
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