Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata Internazionale delle Malattie Rare.
In occasione di questo importante evento abbiamo intervistato il Dr. Donato Rigante, pediatra reumatologo presso il Policlinico “A. Gemelli” di Roma, che si occupa, in particolare, di alcune malattie rare denominate CAPS o “Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina”.
Dott. Rigante, cosa sono le CAPS?
Le CAPS sono un gruppo di tre differenti patologie, in cui si può distinguere una patologia più lieve (detta “orticaria familiare da freddo” o FCAS), una patologia più grave (detta “malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale” o NOMID/CINCA) e una patologia di gravità intermedia (detta “sindrome di Muckle-Wells” o MWS), tutte causate da mutazioni di un medesimo gene ed associate alla comparsa di alcuni sintomi aspecifici come rash cutaneo ricorrente, febbre o febbricola ricorrenti, sensazione di debolezza o di profonda stanchezza, dolori articolari diffusi, cefalea, occhi irritati o arrossati. Quando si osserva contemporaneamente la combinazione di questi sintomi è consigliabile una visita specialistica per capire se i disturbi possano ricondursi alle CAPS.
Perché e quando si manifestano?
Le CAPS hanno origine genetica e si manifestano solitamente sin dal periodo neonatale, perché trasmesse dai genitori attraverso il proprio corredo genetico. I sintomi delle CAPS compaiono frequentemente a seguito dell’esposizione al freddo e sono difficili da riconoscere, poiché confondibili con altre patologie più comuni e più note. Per questo motivo è fondamentale chiedere il parere di specialisti che possano poi indirizzare il paziente verso centri di eccellenza attrezzati per la diagnosi delle CAPS ed il loro trattamento.
Quali sono le difficoltà e i limiti che i pazienti affetti da CAPS si trovano a vivere?
L’impatto di queste malattie è davvero profondo e pervasivo dell’intera vita sociale, scolastica o lavorativa di chi ne sia affetto. Alcuni pazienti rinunciano a frequentare i luoghi freddi, altri non riescono a svolgere alcuna mansione lavorativa, se non al prezzo di una marcata spossatezza.
Perché è importante una campagna di sensibilizzazione sulle CAPS?
Le CAPS in particolare e le malattie rare in generale sono malattie poco note ed effettivamente infrequenti se considerate singolarmente, ma che interessano complessivamente una parte importante della popolazione, circa 2 milioni di persone secondo gli ultimi dati diffusi da Orphanet, il più importante database mondiale sulle malattie rare. Tutte le persone che siano affette da malattie rare si scontrano, oltre che contro la loro patologia, anche contro la mancata conoscenza delle stesse, risultando così doppiamente svantaggiate. La Campagna “CAPS – Febbri Periodiche Associate alla Criopirina. Riconoscerle per vivere meglio” – promossa da AIFP – Associazione Italiana Febbri Periodiche – è un progetto che mira a estendere la conoscenza di queste patologie poco note e debilitanti per chi ne è affetto, ma con cui è possibile convivere, specie nelle loro forme più lievi, se diagnosticate in maniera corretta e precoce dagli specialisti. Dal momento che le CAPS si manifestano solitamente alla nascita o nella prima infanzia, le persone a cui il progetto si rivolge sono soprattutto le mamme, o in generale entrambi i genitori. Credo che tutte le mamme e i papà, anche di bambini sani, possano immaginare i disagi e gli ostacoli nella quotidianità che patologie come le CAPS possano comportare. La Campagna “CAPS – Febbri Periodiche Associate alla Criopirina. Riconoscerle per vivere meglio” chiede il loro aiuto ed il loro sostegno per vincere una sfida difficile: contribuire a far conoscere le CAPS. Aiutando chi ne soffre attraverso questo primo passo cruciale: far circolare le informazioni. E’ infatti necessario che la persona affetta da una qualunque forma di CAPS – FCAS, MWS o NOMID/CINCA – riceva i chiarimenti e le indicazioni utili ad affrontare la patologia ed a migliorare la propria qualità della vita.
Informazioni
Contatti
Associazione Italiana Febbri Periodiche
Informazioni: info@febbriperiodiche.it
Segreteria: Tea Luca segreteria@febbriperiodiche.it
Tel. 041 6392467
Cell. (info) 346 41 08 714 – (Presidente AIFP) 346 41 08 713
Cell. (medico AIFP) 320 08 42 902 ( solo mercoledì ore 18-19)
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