Intervista alla Dott.ssa Maria Grazia Torelli, specialista in ginecologia e ostetricia
direttore sanitario del Centro Palmer di Reggio Emilia
Che cos’è l’Harmony prenatal test e come viene eseguito?
Il test prenatale Harmony analizza il DNA libero del feto presente nel sangue materno.
Il DNA libero fetale deriva dalla placenta per sfaldamento del trofoblasto nel circolo placentare. La frazione fetale di DNA cresce con la gravidanza ed è usabile quando supera il 4%.
Si esegue con un semplice prelievo di sangue materno, sul quale viene poi eseguita l’analisi del DNA.
Che rischio valuta?
Il test valuta il rischio di trisomia dei cromosomi 21/18/13 e analizza i cromosomi X e Y.
In che periodo va eseguito?
L’Harmony test è effettuabile a partire dalla 10 settimana di gravidanza.
Quali sono i vantaggi?
Il test prenatale Harmony analizza il DNA fetale senza procedure invasive.
Quale la differenza con il test combinato?
L’Harmony test è uno screening del DNA fetale, il test combinato è un’analisi statistica di diversi parametri biochimici epidemiologicamente collegati al rischio di trisomie, all quale si aggiunge la misurazione dello spessore della translucenza nucale.
In quanto tempo si hanno i risultati?
15 giorni compreso il trasporto negli USA.
Che livello di attendibilità ha rispetto agli altri test prenatali, invasivi e non?
L’Harmony test ha dimostrato negli studi di validazione un’attendibilità superiore al 99%.
È integrabile con la translucenza nucale.
Lo screening del DNA fetale è assai più sensibile di ogni altro test non invasivo ma non è confrontabile con la diagnosi cromosomica su villi coriali o liquido amniotico.
Qual è il tasso di falsi positivi?
Il tasso di falsi positivi è inferiore allo 0,1% e quello di falsi negativi inferiore all’1%.
Si può utilizzare anche nelle gravidanze gemellari?
È utilizzabile nelle gravidanze con due feti tuttavia il dato risulta indistinto.
Quanto costa?
L’Harmony test costa 700 euro, cui può dover essere aggiunto il costo della consulenza genetica, poiché deve essere accompagnato da un processo informativo e dalla formulazione di un consenso informato eseguiti da un professionista esperto.
Informazioni
Centro Palmer
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