Una bambina un po’ in ritardo?

Salve, sono la zia di una bimba di 22 mesi.
La piccola non pronuncia nessuna parola e ha saltato la fase della lallazione.
Quello che mi lascia più dubbiosa è che ho notato nella bambina un tremore non costante ma che spesso percepisco nel prenderla in braccio o per aiutarla a camminare. Ha iniziato a muovere i primi passi a 19 mesi.
Spesso sembra ti guardi ma in realtà guarda all’estremità del tuo volto, sembra capisca tutto ma non si può dire che non sia veramente in ritardo rispetto alle tappe di sviluppo o mi sbaglio?
I genitori iniziano ora a muoversi nelle indagini,  secondo me è tardi, ma dicendoglielo ho paura di ferirli.
Vorrei un suo parere. So perfettamente che non è possibile fare una diagnosi via “internet” ma le sarei grata se sapesse darmi almeno delle possibili vie da seguire.
A quel punto le consiglierò ai miei parenti.
La ringrazio in anticipo.

Risposta

Cara zia,
lei mi pone un quesito di difficile risposta. Da ciò che lei mi descrive la piccola presenta un grado di ritardo delle acquisizioni motorie di discreta entità unito anche a un ritardo cognitivo di grado non completamente definibile ma certo.
La piccola, da quello che lei riferisce, non sembra avere un contatto visivo adeguato ma sembra avere una capacità uditiva adeguata.
A ciò si aggiunge il ritardo nella stazione eretta e nella deambulazione con il ritardo nel linguaggio. Altra cosa credo importante ma da definire è “il tremore” che lei dichiara di sentire. Tremore è un  termine assolutamente generico e che non definisce con certezza una manifestazione patologica motoria. Può essere un sintomo di sofferenza neurologica come anche di sofferenza muscolare. Lei non mi specifica se la bambina abbia un tono muscolare che le sembra adeguato o meno, e questo sarebbe assolutamente importante da sapere perchè può orientare verso differenti patologie.
In ogni caso ci troviamo di fronte a una bambina che dovrebbe essere visitata da un pediatra con un interesse sulle patologie neuromuscolari e genetiche in quanto l’orientamento è su quel campo. Di sicuro sono da prevedere una serie di accertamenti partendo dal controllo clinico, il controllo della funzione visiva e uditiva, una risonanza megnetica cerebrale, un elettroencefalogramma, esami ematici e altri esami di natura metabolica.
E’ una strada lunga ma che va percorsa per capire e eventualmente iniziare una riabilitazione o una cura se è possibile. Inoltre in questi casi, se si accerta una malattia trasmissibile geneticamente, il consiglio genetico alla coppia deve sempre essere dato.
Spero di esserle stato utile e mi auguro che si arrivi a una conclusione dell’iter diagnostico.

FT – Pediatra