Spina bifida: cause e prevenzione

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Spina bifida: ottobre, mese della prevenzione

a cura del Dott. Marco Bertini

 

Ottobre è il mese nazionale della spina bifida: questo “momento temporale” vuole rappresentare un’efficace mezzo d’informazione sulla prevenzione di questa malformazione congenita, un periodo di confronto tra operatori del settore e popolazione ma, soprattutto, un’occasione di sensibilizzazione della popolazione italiana al problema con la finalità di allargare a tutti i cittadini una cultura adeguata per accogliere le persone con spina bifida e, fondamentalmente, ridurne drammaticamente il rischio nelle generazioni future.

Chi di noi sa che questa grave malformazione congenita può essere prevenuta in più del 70% dei casi attraverso l’uso di acido folico? Chi  conosce esattamente quando questa vitamina debba essere utilizzata per pianificare adeguatamente questa prevenzione? Chi di noi sa che per questa prevenzione è disponibile un farmaco di fascia A (cioè disponibile a titolo gratuito)? Chi di noi sa che cos’è la spina bifida e qual è la sua prevalenza in Italia?

A queste e ad altri quesiti cercheremo di rispondere nell’articolo che segue.

Che cos’è la spina bifida?

La spina bifida è una malformazione congenita a carico del midollo spinale, causata dalla mancata chiusura del tubo neurale (la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello ed il midollo spinale).

Normalmente la chiusura del tubo neurale avviene intorno al 27° – 30° giorno dopo il concepimento: quando questa chiusura non avviene le sottostanti strutture possono fuoriuscire dal canale osseo provocandone un’erniazione.

La spina bifida, insieme all’anencefalia, costituisce quell’insieme di malformazioni congenite che vengono definite “i difetti del tubo neurale”.

 

Quali sono le conseguenze della spina bifida?

I danni che possono derivare da questa malformazione congenita sono variabili: si passa da lesioni banali e perfettamente compatibili con una buona qualità della vita dei pazienti, come, ad esempio, “il piede torto”, a lesioni più gravi che possono comportare difficoltà più o meno serie di movimento negli arti inferiori, fino ad una vera e propria paralisi con conseguenze altamente invalidanti per il paziente.

Chiaramente l’entità del danno è direttamente proporzionale all’importanza della lesione, ovvero più è compromesso il midollo spinale erniato e le relative terminazioni nervose maggiore sarà il danno per il paziente.

Vi può essere altresì una compromissione dell’innervazione della vescica e degli sfinteri con conseguenti problemi di incontinenza.

Spesso si assiste ad un’associazione tra spina bifida ed idrocefalo (accumulo di liquido cefalorachidiano, liquor, all’interno del cervello stesso).

Quali sono le cause della spina bifida?

Ad oggi non si conoscono nel dettaglio le cause di questa malformazione congenita anche se tutti gli esperti concordano sul fatto che si tratti di una patologia multifattoriale, ovvero una patologia alla cui genesi concorrano numerosi fattori di ordine genetico ed ambientale.

Tra i fattori ambientali quello più importante sembra essere costituito da una carenza di acido folico, una vitamina del gruppo B ed esattamente la vitamina B9, nella dieta della donna prima del concepimento: la gravidanza infatti aumenterebbe a dismisura la richiesta di questa sostanza, indispensabile per la riproduzione cellulare, e una sua carenza, specialmente nel mese successivo al concepimento, sembra rappresentare il più alto fattore di rischio per questa malformazione congenita.

L’osservazione che l’adeguata supplementazione con acido folico nelle donne prima del concepimento riduce il rischio di spina bifida di oltre il 70% avvalora totalmente questa ipotesi.

 

Qual è la frequenza della spina bifida in Italia?

Fermo restando che la maggior parte dei casi si manifesta in maniera sporadica, cioè ogni coppia potrebbe avere bambini con spina bifida, esiste comunque un’ereditarietà per questa patologia, prova ne sia il fatto che donne che hanno avuto precedenti gravidanze che hanno esitato in bambini con malformazioni congenite in generale o con spina bifida abbisognano di dosaggi di acido folico almeno 12 volte superiori per effettuare questa prevenzione secondaria.

In Italia, la frequenza di questa malformazione congenita si attesta intorno al 5/10.000 nati (compresi i nati vivi, i nati morti e le interruzioni volontarie di gravidanza secondarie alla diagnosi prenatale di difetto) che vuol dire che ogni anno in Italia nascono circa 360 nuovi casi di spina bifida.

 

Esistono esami da effettuare prima della nascita?

La spina bifida può essere diagnosticata prima della nascita attraverso tre esami: il dosaggio plasmatico dell’alfafetoproteina, l’ecografia fetale e l’amniocentesi.

Queste indagini biochimiche, insieme all’ecografia, permettono di formulare una diagnosi prenatale, tra il prmo ed il terzo trimestre di gravidanza.

L’ecografia, in mano ad un operatore esperto, consente di identificare con precisione i difetti di chiusura del tubo neurale.

 

Si può curare la spina bifida?

La cura della spina bifida è fondamentalmente di tipo chirurgico: i neonati affetti da questa malformazione congenita vengono operati nei primi giorni di vita sia per limitare la possibilità di infezioni sia per prevenire eventuali successivi ed ulteriori danni spinali.

Dobbiamo comunque tener presente che il risultato finale dell’intervento chirurgico è in relazione al danno iniziale che ha subito il midollo spinale.

Comunque, grazie all’attenzione che in questi ultimi anni è stata dedicata alla cura ed alla prevenzione di questa malformazione congenita, si riesce a garantire la sopravvivenza della maggior parte dei bambini con spina bifida e un adeguato percorso assistenziale presso centri qualificati permette a questi bambini di raggiungere l’età adulta in buone condizioni psico-fisiche con una più che discreta qualità della vita.

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Si può fare prevenzione?

Si!

Si pensi che la spina bifida e i “difetti del tubo neurale” più in generale, rappresentano l’unica malformazione congenita per la quale esistono farmaci di fascia A (cioè gratuiti per la donna) che siamo indicati per questa prevenzione e che debbano essere utilizzati preventivamente nella donna.

Esistono farmaci con varie denominazioni commerciali, contenenti compresse da 0.4 mg di acido folico (presenti, tra l’altro, nelle confezioni ottimali contenenti 120 compresse utili a coprire almeno il periodo minimo di utilizzo raccomandato dalle guidelines internazionali ovvero “da almeno un mese prima del concepimento ai primi tre mesi di gravidanza”) sono indicati “esclusivamente per la prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale”, di cui la spina bifida fa parte.

Apriamo a questo punto una parentesi sulle differenze tra prevenzione primaria e prevenzione secondaria: la prima è quel tipo di prevenzione che deve essere fatta da tutte le donne in età fertile che non abbiano avuto precedenti gravidanze esitate in spina bifida  o malformazioni congenite mentre la seconda deve essere fatta a tutte quelle donne le cui gravidanze precedenti abbiano esitato in malformazioni congenite.

Perché è importante sottolineare questa differenza?

Perché hanno bisogno di farmaci diversi, anche se sempre a base di acido folico, per attuare le due differenti prevenzioni ovvero la donna che sarà sottoposta a prevenzione primaria dovrà utilizzare compresse contenenti 0.4 mg di acido folico mentre la donna che farà prevenzione secondaria dovrà utilizzare compresse contenenti 5 mg (ovvero quantitativi più di 12 volte superiori) di acido folico.

Questi farmaci, se utilizzati correttamente, ovvero “da almeno un mese prima del concepimento fino al terzo mese di gravidanza” permettono una enorme riduzione del rischio (più del 70%) di avere un figlio con spina bifida o con altre malformazioni congenite.

Qual è il problema di questa prevenzione?

È che molte gravidanze non sono programmate (almeno il 50% nel nostro Paese) e che quindi risulta difficile mettere in atto questa prevenzione “solo pensando alla gravidanza”: l’obiettivo è quindi quello di mettere a disposizione di tutte le donne in età fertile, che non possano attivamente escludere una gravidanza, questa terapia preventiva giornaliera che è sicura, efficace, gratuita e che permette a tutte le donne di affrontare il concepimento con gli adeguati livelli plasmatici di folatemia idonei a far risparmiare almeno del 70% il rischio di spina bifida.

In parole più semplici la prevenzione con acido folico quotidiana al dosaggio di 0.4 mg al giorno deve essere effettuata in tutte le donne in età fertile che non possano attivamente escludere una gravidanza come “una sorta di vaccinazione” che faccio oggi per prevenire domani.

Per concludere, l’adagio “meglio prevenire che curare” ben si adatta alla spina bifida” che può essere abbondantemente controllata con un farmaco messo a disposizione gratuitamente dal Ministero della Salute per questa indicazione.

 

Per approfondire

Associazione Spina Bifida Italia (ASBI)