Amniocentesi

amniocentesi

Cos’è
L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che si esegue mediante l’introduzione per via addominale di un ago in cavità amniotica per il prelievo di 15-30 ml di liquido.

Quando è indicata?
Essendo un esame decisamente invasivo l’amniocentesi (ma anche la villocentesi) viene consigliata alle gestanti nei seguenti casi:

  • età materna >35 anni
  • precedente figlio affetto da anomalia cromosomica
  • genitore portatore di riarrangiamento strutturale dei cromosomi
  • familiarità per malattie genetiche
  • familiarità per malattie metaboliche congenite
  • anomalie strutturali del feto all’esame ecografico di routine
  • Test combinato positivo
L’analisi del cariotipo fetale viene proposta alle donne a partire dai 35 anni perché a questa età il rischio di trisomie aumenta rapidamente ed esiste un equilibrio tra il rischio di aneuploidie (1/270) e quello di perdite fetali legate alla procedura stessa (1/200). L’Ultrascreen può fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna.
 
A cosa serve?
Sul liquido amniotico e sulle cellule fetali prelevate possono essere effettuate:

  • indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche
  • indagini biochimiche per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo
  • il dosaggio dell’alfa-fetoproteina per la diagnosi definitiva dei difetti del tubo neurale
  • l’analisi del DNA per la diagnosi delle malattie ereditarie monogeniche (anche se per questo tipo di indagine si preferisce ricorrere al prelievo dei villi coriali).
Che caratteristiche deve avere il ginecologo che la esegue?
La linea guida del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG) sull’amniocentesi sottolinea l’importanza della adeguata preparazione dell’operatore nel ridurre il rischio di complicanze.
Un adeguato training e il mantenimento dell’esercizio della tecnica sono fondamentali per il buon esito dell’esame. È raccomandato un addestramento che prevede una precedente esperienza in campo ecografico, un apprendimento della tecnica su modello e quindi l’esecuzione sotto supervisione di almeno 30 amniocentesi con esito positivo. Il mantenimento delle capacità tecniche a livelli soddisfacenti richiede l’esecuzione di almeno 10 esami all’anno. Il professionista che non raggiunge questo obiettivo presenta un aumentato rischio di perdite fetali legate alla procedura.
 
Quando va eseguita?
Tra la 15^ e la 18^ settimana di gestazione. A quest’epoca il volume di liquido amniotico nell’utero è di 150-250 ml ed una quantità di 15-30 ml può essere rimossa senza rischi eccessivi, risultando nello stesso tempo sufficiente per permettere la coltura cellulare.
L’amniocentesi eseguita in epoca più precoce (amniocentesi del primo trimestre) è nata dal desiderio di ottenere una diagnosi genetica in una epoca gestazionale più precoce utilizzando una tecnica conosciuta, familiare e maggiormente disponibile rispetto al prelievo dei villi coriali. Ulteriori vantaggi sono inoltre una minor probabilità di contaminazione materna e la possibilità di dosare il livello di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico per la diagnosi dei difetti del tubo neurale.
In realtà, l’amniocentesi del primo trimestre è stata associata a complicazioni quali la perdita fetale (5.4-7.6%), il piede torto (1.3-1.7%), la perdita di liquido amniotico (3.5%) o il fallimento colturale (2.2%), e il rischio di tali complicazioni è risultato maggiore rispetto sia all’amniocentesi standard del secondo trimestre che al prelievo dei villi.

Quali sono i rischi?
Sanguinamenti, rottura delle membrane, corioamnionite e perdite fetali, che sono le più comuni complicazioni legate all’amniocentesi, avvengono anche nelle gravide che non si sottopongono all’esame; occorre perciò valutare il rischio che l’amniocentesi aggiunge a quello normali.

1. Perdite fetali
L’unico studio controllato randomizzato è stato eseguito da Tabor et al in Danimarca ed ha coinvolto 4606 donne a basso rischio (<35 anni). In tale studio la percentuale di morti fetali si è mostrata superiore nel gruppo di donne sottoposte ad amniocentesi (1.7%) rispetto al gruppo di controllo (0.7%), con un rischio relativo di 2.3 per il primo gruppo.Occorre comunque considerare che attualmente le tecniche a disposizione sono migliorate (guida ecografica continua, utilizzo di aghi più sottili da 20-22 gauge) e questa percentuale potrebbe essere al momento sovrastimata.

Altri studi più recenti, non controllati, suggeriscono che la percentuale di perdite fetali legate alla procedura sia circa 0.5%, ma esiste un dibattito sulla definizione stessa di perdite fetali legate alla procedura, soprattutto in termini di intervallo di tempo.

I fattori che sono stati associati ad un aumentato rischio di perdite fetali sono diversi:

  • utilizzo di aghi grossi (<19 gauge)
  • prelievo di liquido amniotico ematico o di colore anomalo (non confermato in tutti gli studi)
  • riscontro di alfa-fetoproteina sierica materna elevata prima dell’amniocentesi
  • fattori anamnestici materni (perdite ematiche durante l’attuale gravidanza, aborto ripetuto del primo trimestre, aborto nel secondo trimestre)
La perforazione della placenta durante l’esecuzione dell’esame non aumenta il rischio di perdite fetali. L’orientamento attuale è quello di evitare se possibile il passaggio attraverso la placenta, avendo cura, in caso contrario, di evitare la zona di inserzione del cordone e di pungere la porzione più sottile.In conclusione, sebbene il rischio esatto di morte fetale associato alla amniocentesi sia ancora controverso, la procedura non è completamente innocua e può comportare un rischio aggiuntivo di perdite fetali di circa 1%. Tutti i fattori associati al rischio aumentato dovrebbero, se possibile, essere evitati.

2. Perdita liquido amniotico
La perdita di liquido amniotico dopo amniocentesi del secondo trimestre avviene in 0.8-2% dei casi, con un rischio aggiuntivo di 1% rispetto alle gravide non sottoposte ad esame. Rispetto alle rotture spontanee delle membrane, quella dopo amniocentesi ha un decorso più benigno e la perdita di liquido si risolve in pochi giorni nella maggior parte dei casi.

3. Infezioni e sanguinamenti
Le corion-amnioniti post-amniocentesi (0.5-1.5 ogni 1000 esami effettuati) avvengono per lo più a causa di contaminazione da parte della flora cutanea o intestinale, più raramente per via ascendente in caso di perdite di liquido amniotico prolungate. I segni iniziali possono essere sottovalutati (febbre non elevata, sintomi simil-influenzali), ma se ignorati possono condurre ad infezione severa e sepsi materna.
La donna di recente sottoposta ad amniocentesi e che presenta una febbre di non chiara origine dovrebbe essere sottoposta di nuovo a prelievo di liquido amniotico per l’esame colturale. In caso di accertata infezione, non vi sono giustificazioni per ritardare l’interruzione della gravidanza e lo svuotamento della cavità uterina. Il sanguinamento vaginale si riscontra in 2-3% dei casi e si risolve quasi sempre spontaneamente.

4. Immunizzazione RH
L’amniocentesi può comportare un rischio di immunizzazione rhesus, vista la possibilità di emorragie transplacentari (2-3% dei casi). La profilassi con immunoglobuline anti-D è perciò consigliata in tutte le donne Rh negative non sensibilizzate che si sottopongono all’esame.

5. Anomalie congenite
La possibilità che l’amniocentesi comporti un aumento dell’incidenza di anomalie congenite continua ad essere oggetto di studio. Nei neonati da madri sottoposte ad amniocentesi si è osservato un aumento dell’incidenza della sindrome da distress respiratorio e della polmonite neonatale, con un rischio relativo pari a 2.1. I vari studi condotti al riguardo hanno di volta in volta confermato o meno la presenza di alterazioni dello sviluppo polmonare nel bambino esposto ad amniocentesi, ed attualmente i dati sono ancora contrastanti.

Sono stati condotti diversi follow up sui bambini nati da madri sottoposte ad amniocentesi. In particolare, uno studio a lungo termine che ha esaminato 86 bambini esposti ad amniocentesi nel secondo trimestre dalla nascita all’età di 7 anni, non ha riportato differenze in termini di intelligenza, rendimento scolastico, coordinazione motoria fine, comportamento, crescita, salute e stato fisico rispetto alla popolazione di controllo.
 

Fonti

Studi
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. London: RCOG; 2005
Dugoff L, Hobbins JC. Invasive procedures to evaluate the fetus. Clin Obstet Gynecol 2002;45:1039-53
Eisenberg B, Wapner RJ. Clinical proceduress in prenatal diagnosis. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2002;16:611-27
Wilson RD. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Curr Opin Obstet Gynecol 2000; 12:81-86
Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. The Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3
Tabor A, Philip J, Madsen M. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287-93
Faris Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-Related Complications of Amniocentesis and Chorionic Villous Sampling. A Systematic Review. Obstet Gynecol 2007;110:687-94

Web
Saperidoc.it
Diagnosiprenatale.com

Commenti

  1. Ciao Mariafiore, intanto in bocca al lupo! so’ come si sta prima di arrivare alla decisione di sottopporsi all’amnio e anche a quei 20g. in attesa dell’esito, sono passati piu’ di tre anni ma ricordo quella telefonata dall’ospedale alle 12 di sabato come fosse ieri, “Signora tutto bene!” mi puo’ dire il sesso? “si certo, è un maschietto!”. A me hanno prescritto due differenti tipi di gocce da assumere per 5giorni( ma ora non ricordo il nome) e mi avevano raccomandato 2giorni di assoluta immobilita’ sdraiata e di alzarmi solo per andare in bagno e mangiare, poi 3giorni comunque di riposo riducendo il piu’ possibile movimenti ecc e al 6’giorno visita ecografica per poi riprendere la routine!per quanto mi riguarda il periodo amnio è stata l’unica parte “brutta” della gravidanza, per il resto trovo sia uno stato di grazia assoluto! Un abbarccio forte!

  2. Maria Fiore dice:

    ciao a tutte,
    volevo condividere con voi la mia esperienza con l’amniocentesi. ho deciso di sottopormi a questo esame dopo mille dubbi e molta ansia; ero terrorizzata di perdere la creatura, ma con un rischio aumentato al test combinato non dormivo più la notte.
    sono arrivata tranquilla il giorno dell’esame (settimana 17+2) perchè la mia scelta era ormai sedimentata e il prelievo è andato bene: dolore minimo al momento e qualche lieve fitta nella zona di infissione ago nei 2 giorni successivi. non mi è stata proposta alcuna terapia, anche se ho ascoltato il consiglio del gine di fiducia e ho preso 2 bustine al giorno di MgK era+ (non è pubblicità, è l’unico integratore che contiene il giusto dosaggio di Mg!) per un pò di giorni. ora attendo l’esito che dovrebbe arrivare entro 20 giorni…
    auguri a tutte!

  3. Ciao Ivonne.
    Prova a chiedere all biologa del Centro Palmer.
    Trovi la mail a questo indirizzo
    http://www.centropalmer.it/Table/Biologa/

  4. ivonne dice:

    Sono una donna di 43 anni e sogno di avere un figlio. Purtroppo ho una sorella di 55 anni e un fratello di 45 affetti da oligofrenia di grado medio e lieve. Vorrei sapere se esistono esami specifici che possano prevedere o vedere durante la gravidanza dei primi mesi, se il feto potrebbe essere colpito come i miei fratelli ?
    quanta probabilità avrei di avere un figlio sano ?
    Grazie.
    Potete indicarmi un centro specialistico dove studiano queste malattie, ricordandovi che abito a firenze.

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