Test combinato

 

La plica nucale di Matteo

La plica nucale di Matteo

Credo molto in questo esame che, nonostante sia ormai diffuso da anni, è ancora a mio parere troppo poco conosciuto dalle gestanti.
Io mi sono sottoposta al test combinato entrambe le volte e, pur tenendomi i mille dubbi derivanti dalla mia ansia congenita e del fatto che l’attendibilità dell’esame, essendo un esame non invasivo e probabilistico, non è pari al 100%, sono rimasta molto soddisfatta.

Cos’è
Il test combinato (bitest+traslucenza nucale) è uno screening non invasivo per la trisomia 21 e altre anomalie congenite come le cardiopatie che in assoluto sono le maggiori anomalie presenti alla nascita. Per ogni gravidanza esiste un rischio di anomalie dei cromosomi correlato all’età della madre (vedi tabella): proprio per questo, la scelta del tipo di analisi diagnostica da eseguire viene fatta anche considerando questo parametro.
Una delle anomalie cromosomiche più diffuse è la sindrome di Down (trisomia 21) che nel 98% dei casi non è ereditaria, ma che ha come importante fattore di rischio proprio l’età materna. Attualmente, quando l’età della donna è al di sopra dei 35 anni, viene riconosciuto un rischio aumentato rispetto alla popolazione in generale. Ciò non significa che al di sotto di questa età il rischio sia nullo o trascurabile: infatti, la maggior parte dei bambini Down (il 70%) nasce da madri di età inferiore ai 35 anni. Questo ha una spiegazione statistica: sono molto più numerose le gravidanze in donne al di sotto di questa età e sono meno frequenti i controlli.

 

Incidenza sindrome di Down
< 30 anni: 1 su 1500
30-34 anni: 1 su 580
35-39 anni: 1 su 280
40-44 anni: 1 su 70
> 45 anni: 1 su 38

Quando
La misurazione della translucenza va effettuata in un momento limitato della gravidanza, cioè quando l’embrione è diventato feto. In questo periodo (dalla 11 settimana + 5 giorni sino alla 13 settimana + 5 giorni) è possibile già uno studio morfologico e un’idagine sul rischio di alterazioni cromosomiche di cui la metà sono costituite dalla trisomia 21.
È importante che questo test sia effettuato nel primo trimestre per avere, in caso di esito dubbio, la possibilità di procedere, se indicato, con analisi invasive precoci (amniocentesi e villocentesi). Il cut off dello spessore della plica nucale, a quest’epoca gestazionale, è di 3 mm.

Come
Il test combinato prevede due fasi: il prelievo venoso e lo studio morfologico con misurazione della plica nucale (ed eventualmente lo studio di altri soft markers come l’osso nasale, il dotto venoso e il rigurgito della tricuspide).

  • La gestante viene invitata la mattina per il prelievo venoso (non è necessario il digiuno), grazie al quale verranno dosate due sotanze (metaboliti) chiamate Free-Beta HCG (gonadotropina corionica) e PAPP-A (plasma proteina associata alla gravidanza). Nella maggioranza dei casi anormali queste sotanze sono presenti in quantità alterata.
    Attenzione: se i valori sono alterati non è detto che il feto si affetto da qualche patologia. Durante la mia seconda gravidanza avevo il volore dalla PAPP-A assolutamente fuori dai range, con una MOM altissima: Niccolò è nato sanissimo.
  • Dopo il prelievo venoso viene eseguita l’ecografia con la misurazione della plica nucale ed un’accurata valutazione morfologica globale del feto.
  • Dopodiché il risultato del test biochimico viene combinato con quello dell’esame ecografico della translucenza per formulare il rischio specifico per la sindrome di Down e la trisomia 18 e 13.

Dove
Presso un centro il cui medico esecutore sia accreditato dalla Fetal Medicine Foundation per la translucenza tucale. La Fetal Medicine Foundation è una fondazione medica internazionale che ha come scopo lo studio della medicina fetale e la formazione di specialisti in questo ambito. Oltre ad aver superato gli esami per l’accreditamento, il medico deve dimostrare di mantenere un adeguato standard tramite un controllo periodico.

Clicca qui per l’elenco dei medici accreditati.

Attendibilità
Il test fornisce una risposta anche quantitativa di rischio, ma il dato importante è il risultato positivo o negativo. Se il test risulta positivo è elevato il rischio che il feto sia affetto da patologia cromosomica, mentre se risulta negativo è molto improbabile che sia presente la patologia: però sia nel primo che nel secondo caso non esistono certezze.

Quando il test risulta positivo, cioè con un risultato di rischio superiore a 1 su 300 (e ciò occorre in circa il 5% dei casi), per la translucenza aumentata e/o valori ematochimici associati, non significa che, come già detto, il bambino abbia una cromosomopatia, ma che sarà opportuno indagare (a discrezione dei genitori) ulteriormente con gli esami invasivi: amniocentesi e villocentesi.

Down identificati usando i diversi criteri disponibili
Età materna dopo i 35 anni – 30%
Translucenza nucale – 75%
Translucenza nucale + esame del sangue materno – 90%
Se si aggiunge lo studio dell’osso nasale o del rigurgito valvolare – 95%

Fonti

www.fetalmedicine.com
www.diagnosiprenatale.it
www.translucenza.it

 

Commenti

  1. Elisa dice:

    Ciao a tutte le persone che mi leggono, ho 34 anni e a marzo di quest’anno feci un raschiamento volontario in quanto la mia bambina risultò positiva alla TRISOMIA 18. Ho aspettato il benestare della mia ginecologa per cercare una nuova gravidanza e oggi sono di 6 settimane. Che dire? Ho tanta paura..tantissima. Non riesco a viverla con la spensieratezza della prima volta. Eppure il coraggio di riprovarci lo trovai subito..ma adesso che è successo spero di non aver fatto una caXXata! Un in bocca al lupo a tutte le ragazze come me che desiderano diventare mamme più di ogni altra cosa.

  2. Francesca dice:

    Salve, ho letto parecchi casi simili al mio, sono una ragazza di 26 anni , prima gravidanza alla 13+4 , 3 gg fa ho fatto la traslucenza nucale e il risultato è uscito alterato :4,46mm e l’ho rifatto oggi da uno specialista trovando purtroppo lo stesso risultato , domani farò la villocentesi consigliata da tutti e due i ginecologi , ho un ansia che mi uccide, qualcuno sa dirmi qualcosa che mi tiri un po’ su!???

  3. ciao ho 27 anni ho fatto il bi-test dall’ecografia tutto bene traslucenza 1,4 osso nasale presente tutto bene, quello che non va sono glli esami del sangue ..infatti trisonomia 21 1:198. adesso aspetto di fare la villocentesi e sono in ansia

  4. Ciao a tutte! Anch’io voglio raccontarvi la mia esperienza anche perchè devo ringraziare tutte le neomammine che scrivono al forum. le loro vicissitudini e le loro esperienze mi hanno confortato nel periodo in cui la mia ansia e preoccupazioni erano alle stelle. Sin dalla prima ecografia hanno riscontrato la plica nucale a 4.2. Mi hanno mandato d’urgenza a fare la villocentesi a treviso. Dopo 18 giorni di attesa tremenda mi hanno comunicato telefonicamente il risultato:nessuna malformazione ‘cromosomica. E’ una bimba!!! Ora dovò fare tra qualche settimana l’ecocardiogramma fetale perchè con il valore aumento della plica nucale è vivamente consigliato fare anche questo esame per escludere malformazioni cardiache.
    Spero vada tutto bene anche questa volta e che il mio angioletto sia sano!

  5. Auguri per la bimba, anche io con l’anno nuovo ci spero tanto!! auguroni

  6. Maria Fiore dice:

    grazie a tutte per l’affetto!
    in effetti ho telefonato a tutti per dare la bella notizia e sono andata di persona dove potevo, mi sono proprio scatenata!!
    sappiamo che è una bimba, mio marito è felicissimo, ma a me andava bene uguale con la paura che mi hanno fatto prendere!

    auguri ancora a tutte per le vostre e nostre pance!

  7. sciosa dice:

    Sono stra felice per te e sarà un bel 2011!

  8. Mariafiore è stupendo!! ricordo come fosse ieri l’esito della mia amnio, anche io volevo dirlo a tutti e in effetti cosi’ ho fatto!! sai anche se maschio o femmina? sono troppo felice per te! bacioni

  9. Bellissimo inizio! Sono felice per voi!

  10. Maria Fiore dice:

    ciao a sciosa e a tutte!
    condivido con voi la gioia immensa di aver appreso oggi l’esito ok dell’amniocentesi!!!
    sono felicissima! è il regalo più bello del nuovo anno!
    auguri a tutte!

  11. si dai ho 26 anni e sono di Agordo sai su tra le piste da sci di Alleghe e Falcade !Chissà se alla fine di tutto mi diranno cosa c’è stato in quel momento o no ma quello che conta è andare avanti ora pure io alla 15 settimana ho fatto una precocissima morfologica e già la la plica nucale era diminuita da 9.1 a 5.2 e poi alla 19a settimana a 4.9 mm infatti anche il gine si è sbalordito bo si vede che ogni tanto Dio esiste chissà . Il mio pupo ha fatto il contrario invece che aumentare che all’11a settimana si dovrebbe avere massimo 3 mm lui ha fatto il contrario da 9.1 è arrivato a 4.9mm pazzesco alla 22a settimana pesa 600grammi e mi da certi calci soprattutto quando cambia il tempoe c’è la luna piena! Il termine cel’ho per il 14 aprile ma questa panzetta inizia a essere ingombrante! Un abbraccio forte alla prossima!

  12. Maria Fiore dice:

    grazie Barbara-sciosa (ma sei piccolina? hai un nick proprio carino!)
    ora sono abbastanza tranquilla perchè ieri ho fatto una pre-morfologica che è andata bene… e così so che è in arrivo una bimba!!! è proprio carina e si muove sempre, mentre la mia pancia lievita a vista d’occhio!!
    fammi sapere cosa ti diranno da Bologna per quel valore TN sballato, mi incuriosisce molto!
    a presto
    un grande abbraccio a te e a tutte le pancine in pena…

  13. Ciao Maria Fiore io ho letto tanti blog e anche il forum femminile ho letto di altre neomamme che avevano la fish di cui fanno una cultura veloce di 3 giorni e si sapevano i risultati invece nulla pure io avendo un tn così al di fuorni della norma si può dire ho dovuto aspettare due settimane ! Ti sono vicina ! Il mio nick e sciosa piacere mi chiamo Barbara! Un abbraccio forte che tutto vada bene!

  14. Maria Fiore dice:

    ne hai passate tante Sciosa, mille auguri che vada finalmente tutto ok!
    intanto ho fatto l’amniocentesi il 14 dicembre a Treviso e ovviamente mandano tutto a Busto Arsizio, ma dovrei avere una sorta di priorità visto il rischio aumentato, spero entro fine anno…
    comunque il prelievo è andato bene, ero terrorizzata di perdere la creatura…
    un abbraccio di cuore
    alla prox.

  15. Ciao Maria Fiore so cosa stai passando io ho fatto la villo a treviso ma gli esami li hanno mandati a busto arsizio li a milano sono stati 18 giorni di ansia poi è risultato cariotipo normale ,ma escluso il cariotipo il mio gine mi ha tirato fuori ancora mille cose tipo problemi al cuore spina bifida malformazioni fetali insomma di tutto e di più ! Figurati che quando mi ha fatto la tn e ha visto il risultato non mi ha voluto neppure fare il bitest! Alla 15a settimana avevo già fatto una morfologica ma non ha riscontrato nulla ,ma ogni volta poi finita la visita diceva bene ma qua insomma me ne uscivo dall’abulatorio sempre con qualche paturnia ! Ora che sono alla 23 settimana sono un pò più serena ma ne ho passate ti giuro e chi non prova l’ansia di aspettare questi test non sa cosa si può significare! Però alla fine di tutto il mio gine non mi ha saputo spiegarmi nulla è quello il brutto nulla almeno per avere un chiarimento ha solo detto che manderà questo risultato a bologna da un collegha che si occupa solo dello studio delle tn ti mando un grande abbraccio e fammi sapere com’è andata in boccallupo di cuore!

  16. Maria Fiore dice:

    grazie del gradito sostegno!
    un bacione a te e al tuo bimbo!

  17. Ti pensero’ sicuramente! ho fatto l’amnio, è andato tutto bene ma in cerca di una seconda gravidanza la temo di nuovo sperando di non doverla rifare, il mio b test aveva allarmanto la gine non poco, ho invece avuto uno splendido bimbo sano! mantieni calma e serenita’, ti sono davvero vicina con tutto il cuore e aspetto i risultati!!! bacioni

  18. Maria Fiore dice:

    informazione:
    ho letto che qualcuno pensa sia normale che la TN aumenti con il tempo. mi ha spiegato bene il gine di fiducia che la TN è un parametro che si misura SOLO dalla 12 circa fino alla 13+5 max proprio perchè la sua misurazione risulta significativa solo in questo periodo. successivamente, ai fini del calcolo probabilistico del rischio, non ha più valore, e infatti la TN del mio piccolo era 2,3 e alla 15+5 si è praticamente dimezzata. tale successivo valore non è significativo, e infatti il gine mi ha caldamente invitata a fare l’amnio che appunto mi aspetta la prox settimana. Pensatemi!

  19. Maria Fiore dice:

    per mammaimperfetta:
    sì osso nasale a posto misurato più volte e anche gli altri parametri misurati. la gine non mi ha parlato di rigurgito d. tricuspide, ma di altre cose riguardanti il flusso sanguigno ed era tutto a posto. le chiederò se ha verificato anche quello.
    io non credo che il laboratorio presso cui è stato inviato il mio sangue abbia il feed back di tutti gli esami semplicemente perchè il lab. è a PALERMO e l’amnio verrà eseguita a TREVISO e se non sarò io a comunicare l’esito nessuno lo potrà sapere! almeno credo! ma come promesso mi informerò.

  20. ciao Mariafiore, a memoria non ricordo, (ho rimosso quel mese!) ma vado a veder nella cartellina appena riesco e ti faccio sapere, quello della mia amica gli dava praticamente certezza di malformazioni down ecc, invece!!!! a me hanno detto dopo che se il risultato arriva in un paio di settimane vuol dire che c’è qualcosa che non va, se chiamano dopo un mese è tutto ok, intanto l’ho saputo dopo e passato un mese d’inferno!!! rileggendoti mi sembra di riviver la mia esperienza e lo spettro di una seconda gravidanza ma con fiducia e positivita’, questi falsi positivi secondo me sono molti piu’ delle cifre che dicono!! anche io avevo aspettato due sett per l’amnio o pagavo 600euro!

  21. Maria Fiore dice:

    tutto è di conforto, grazie Daniela e Paola!
    posso chiederti, Daniela che risultato avevi avuto se te lo ricordi? e la tua amica?
    per Paola: devo aspettare 15 gg per l’amnio perchè nonostante abbia la priorità come gravidanza a rischio non c’è posto prima, è tutto pienissimo! (magari sganciando i 600 euro richiesti per l’amnio privata mi trovano posto per stasera…) poi ci vorranno minimo altri 15 gg per l’esito. totale minimo un mese…vacanze di Natale rovinate…

  22. Io ho fatto test combinatoe amniocentesi al Centro Palmer qui a Reggio. Loro di prassi poi ti chiedono un feedback sull’esito.
    Come immaginavo è aumentato di poco, praticamente è invariato. Si, le MOM vanno bene, è la NT a 2,3 che te lo alza. E’ al limite ma non è un valore esagerato. Osso nasale e rigurgito della tricuspide sono a posto?

    Qui trovate i medici accreditati alla FMF. Solo loro sono abilitati a svolgere il test combinato.
    http://www.translucenza.it/regioni/italy.htm

  23. Prima di tutto tanti in bocca al lupo a Maria Fiore ed il suo piccolo! Sicuramente lo studio che attesta i falsi positivi e` stato fatto su un campione coerente, o almeno cosi dovrebbe.

    Perche` devi aspettare cosi tanto per fare la amniocentesi? Quando ho fatto il test mi avevano prospettato l’amnio a partire dalla 16ma settimana.

    @silvia: non sono riuscita a trovare la lista dei medici accreditati sul sito della FMF. C’e` qualche trucco?

  24. Scusa, in merito alla mia amica volevo dire test positivo!!

  25. Ciao Mariafiore, anche il mio risultato era brutto brutto, la ginecologa ci fa andare da lei per parlare, ci consiglia l’amnio e ci fissa l’appuntamento con il dottore che se avessimo deciso l’avrebbe eseguita, ci lasciano tutto il tempo per decidere, facciamo l’amnio e passa un mese prima che ci chiamino per il risultato, il mese piu’ brutto mai vissuto, l’unico ricordo negativo della gravidanza, l’unico incubo se avro’ un altro figlio, ci chiamano un sabato, alle 12, tutto bene ed è un maschio! le lacrime e la gioia di tutti inutile dirle. Eppure quel cavolo di test era andato cosi’ male!!!!scorso anno una mia amica di 40 anni, test negativo, amnio obbligatoria, tragedie e invece è nata una bimba bella sana! poi per carita’ tutto puo’ succedere ma spero un minimo di conforto di avertelo dato,un abbraccio.

  26. Maria Fiore dice:

    sì, il rischio pre-esame, dovuto alla mia età era di 1/85, è aumentato di poco ma ciò non mi è di conforto, credevo scendesse come era successo alla mia amica più vecchia di me….
    aggiungo anche gli altri valori: bi- test: free beta HCG 1,44 mom e PAPP-A 0,90 MOM. bene tutti i parametri ecografici (osso nasale etc.). in questi giorni sentirò anche il parere di un caro amico ginecologo molto in gamba esperto in amnio e ultrascreen.
    da quel che sento in giro mi viene il dubbio che il 5% di falsi positivi sia veramente sottostimato, in effetti se ci pensate, chi comunica al laboratorio l’esito dell’amnio? mi informerò in proposito, sono curiosa!
    grazie per l’attenzione!

  27. Sciosa non hai più detto nulla. Tutto ok? Il tuo gine, quello che ti ha misurato la nuca, è accredtato alla Fetal Medicine Foundation?

    Maria Fiore, come vedi è capitato a tante. Io non sono un medico però mi pare che il tuo rischio sia aumentato di poco no? Non mi metti il rischio pre esame ma, data l’età, non dovrebbe essere molto diverso. Di quanto era?

  28. Maria Fiore dice:

    ciao a tutte,
    sono alla prima tanto desiderata gravidanza, ho 39 anni e sono alla 15′. ho fatto quel maledetto ultrascreen che mi ha dato rischio aumentato a 1/76. TN 2,3. mi è veramente tanto di conforto vedere che qualcuna di voi aveva dei valori sballati che poi si sono rivelati falsi allarmi. ho deciso di fare l’amnio, ma dovrò aspettare molto, un mese di ansia…
    anch’io come “sciosa” farò l’esame a Treviso…

  29. Tutto OK! Inizio con le buone notizie! Adesso posso coccolare la mia pancina, godermi serenamente le nausee ed i commentti del mio bimbo M. su fagiolino (lo ha gia` identificato come altro se stesso, lo chiama “M., l’altro”).

    Seconda buona notizia e` che ho avuto i risultati sul momento. Sono sempre stata una sostenitrice del ssn italiano, ma devo dire che avere il numeretto magico sul momento mi ha fatto apprezzare il sistema tedesco (per inciso carissimo…).

    Volevo ringraziarti per aver trovato il tempo di rispondermi! Ho letto poi i tuoi post, mi spiace che ti trovi in un periodo faticoso, e verro` a fare il tifo per te piu` spesso, prometto!

  30. Mamma Imperfetta dice:

    Ciao Paola.
    Bentrovata.
    Sì, le percentuali di partenza cambiano molto con l’aumentare dell’età, ma tu stai serena, per quanto ti è possibile.
    Non hai un’amica che possa venire con te?

  31. Ciao Silvia,

    torno a leggerti dopo un po’ per i corsi e ricorsi della vita e per trovare un po’ di compagnia in quest’avventura della vita. Finalmente aspettiamo il secondo bimbo e la prossima settimana faro’ la traslucenza piu’ bi-test. L’ho fatta anche con il primo bimbo, senza troppi patemi, anche visto che venivamo freschi freschi da una sospetta infezione da CMV, poi smentita.

    Questa volta pero’ e` diverso, io ho ormai 38 anni e le percentuali di partenza mi fanno davvero paura. Insomma devo sopravvivere fino a giovedi, col piccolo che parla in continuazione di “fagiolino” (cosi chiama il suo fratellino/sorellina) ed il mio compagno che purtroppo e’ all’estero e non sara` con me al momento del test.

  32. ieri fatto una morfologica precoce la nt è calata a 5.2mm neppure il gine è riusciuto a spiegarselo…..speriamo che continua così comunque cuore ok e pure spina bifida esclusa il mio pupo sta bene ! 😀

  33. Ciao neomammine ieri ho ricevuto risultati villo 46 cromosomi questo problema è intanto risolto vediamo domani che ho l appuntamento per l’eco cosa dice speriamo bene però dai ora si va avant più sereni! 😀

  34. avevano detto una settimana 10 giorni :o: il 5 ottobre l’ho fatta cavolo l’ho fatta a treviso e mandano ad esaminare a bustarsizio speriamo bene :oups:

  35. Ciao Barbara.
    Mannaggia, 9 è davvero alta. Quando avrai il risultato della villo?

  36. Sto aspettando il risultato della villo scusate se non ho spec ificato! 😀

  37. Ciao io sono Barbara la tn è risultata 9.1 aiuto! Il gine mi ha già detto di pensare ad un’altra gravidanza ! Bruttisimo ora sto aspettando il risultato! Speriamo bene anche perchè è la mia prima gravidanza e ho 26! Grazie per l’incoraggiamento Barbara! 😀

  38. barbara dice:

    Non sono sicura ma credo sia normale che aumenti, è per questo che si tratta di un valore da controllare soltanto intorno alla 12 settimana. Come scritto sopra il mio bimbo aveva 9 mm con una probabilità di 1 su 10 di avere cromosomopatie……tutti i controlli successivi dicevano che era tutto a posto……il 26 maggio è nato ed è perfettamente sano! Spero ti serva come incoraggiamento.

  39. pamela dice:

    Ciao mi chiamo pamela scrivo riguardo a mia sorella .Ha fatto la traslucenza nucale a settimane ed è risultata alta 3.30 hanno consigliato di fare l aminiocentesi ed è risultato tutto ok il problema reale è che il valore della plica nucale cresce adesso sta alla 20 settimana ed è arrivato a 7mm presto farà la morfoliogica e l ecocardiografia fetale sono molto preoccupata potete darmi ulteriori spiegazioni del perchè la plica è cresciuta e se cè sicuro un anomalia??? grazie

  40. Barbara dice:

    Spero che quello che è successo a me e al mio compagno serva di sostegno a molte altre coppie. Abbiamo fatto il test della translucenza ed è risultata di 9mm, di gran lunga superiore al cut-off con una probabilità di cromosomopatia pari a 1/10. Il giorno dopo villocentesi d’urgenza e dopo una settimana i risultati dicevano che era tutto a posto. Dopo un altro mese, alla 18 settimana, abbiamo fatto l’ecocardio ed anche questa ha escluso ogni malformazione cardiaca. Morfologica ok. Questo a dimostrare che effettivamente esiste il 5% di falsi positivi. E’ un esame cmq molto utile perchè se nel mio caso avessi fatto solo la villo il cuore del mio piccolo non sarebbe stato controllato.

  41. Un messaggio che vuole essere d’incoraggiamento per tutte coloro a cui il risultato del test combinato riserva brutte sorprese: nel 2007, a 27 anni, ho avuto la mia prima gravidanza. Data l’età mi hanno consigliato questo test, risultato: 1/300. Vicino alla soglia di rischio ma non oltre, quindi non ho fatto diagnosi invasiva e tutto è andato bene. Ora sono incinta della mia seconda figlia, anche stavolta ho fatto il combinato: responso allarmante 1/57! Attendo 3 settimane, faccio l’amniocentesi, ne attendo altre due per il risultato e dopo oltre un mese di angoscia ancora una bella notizia, tutto ok.
    Però con il senno di poi farei direttamente la diagnosi prenatale, il combinato mi sembra veramente poco attendibile.

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